Boala Steinert, cea mai frecventa forma de distrofie musculara miotonica la adulti, este o forma de distonie care afecteaza atat muschii voluntari, cat si multe alte organe din organism.
Boala Steinert este una dintre cele mai variabile si eterogene boli cunoscute, deoarece se prezinta in moduri foarte diverse in ceea ce priveste severitatea, varsta de debut si sistemele afectate: de la creier, vedere si sistemul imunitar pana la piele si sistemul reproducator. Aflati care este cauza acestei boli si cum se manifesta la cei care sufera de ea.
Ce este boala Steinert?
Boala Steinert, descrisa pentru prima data in 1909, este un tip de distrofie musculara transmisa genetic . O mutatie a genei care este implicata in functionarea normala a muschilor ii impiedica sa isi indeplineasca sarcinile in mod corespunzator. Este o mutatie autosomal dominanta, astfel incat daca unul dintre cei doi parinti are mutatia, exista o sansa de 50% ca copilul sa manifeste mutatia respectiva.
Pentru diagnostic este necesar, asadar, efectuarea unui istoric familial complet, examen fizic si analize de laborator. Confirmarea finala se obtine prin testare genetica. Sangele pacientului va fi testat pentru a vedea daca contine mutatia genetica descrisa ca cauzatoare a bolii Steinert. Astazi se poate face si un test prenatal si se afla daca ADN-ul fatului contine aceasta mutatie si daca va dezvolta boala.
Deoarece exista multe tulburari musculare care pot imita boala Steinert, diagnosticul este adesea intarziat, deoarece simptomele devin confuze si trebuie excluse mai intai alte boli. Din acest motiv, medicii trebuie sa aiba in vedere gama larga de variabilitate cu care se prezinta boala si sa ajunga la un diagnostic cat mai curand posibil.
Interesant este ca in aceasta tulburare apare un fenomen numit „anticipare”. Boala este diagnosticata mai devreme in fiecare generatie , rezultand o severitate mai mare a simptomelor.
Simptomele bolii Steinert
Se caracterizeaza prin deteriorarea progresiva a muschilor voluntari , devenind mai slabi si mai greu de controlat. Deteriorarea se traduce printr-o miopatie, adica o slabiciune musculara care ingreuneaza contractia si nu permite sa se obtina acelasi grad de tensiune ca o persoana normala. De exemplu, din cauza dificultatii de miscare a muschilor faciali, acestia vor avea dificultati in articularea sunetelor.
De asemenea, persoanele cu boala Steinert prelungesc contractiile musculare si nu pot relaxa anumiti muschi dupa ce le folosesc. Aceasta se numeste miotonie. De exemplu, dupa ce strange mana cuiva sau apuca clanta usii, i se poate relaxa foarte greu.
1. Manifestari neurologice
Inteligenta persoanelor cu boala Steinert este normala, dar din cauza dificultatilor musculare pot avea dificultati de invatare si dezvoltare intarziata. Pot fi gasite leziuni ale nervilor picioarelor si mainilor si somnolenta excesiva in timpul zilei, asociate partial cu efortul implicat in mentinerea muschilor incordati mai mult decat voluntarul.
Acesti oameni se simt adesea epuizati, asa ca isi reduc activitatea, afectandu-le atat munca, cat si viata de zi cu zi. Pe masura ce boala progreseaza, activitatile placute sunt lasate deoparte , afectandu-le starea de spirit .
Nu este neobisnuit sa gasiti cataracta in vederea pacientilor cu Steinert, afectarea retinei sau pleoapele cazute din cauza slabiciunii musculare a partilor responsabile de mentinerea lor deschisa.
2. Probleme cardiorespiratorii
Este obisnuit sa constatam ca nou-nascutii au probleme respiratorii, precum si infectii pulmonare. Din cauza slabiciunii musculare, persoanele cu boala Steinert pot bronhoaspira , adica inhaleaza lichide sau solide prin tractul respirator, ajungand in plamani. Multi pacienti au dificultati sa respire suficient aer si nu se oxigeneaza deloc bine. Pe masura ce tonusul muscular se pierde, se intampla ca in timpul somnului caile respiratorii sa fie partial obstructionate, provocand apnee in somn.
Problemele cardiace din boala includ tulburari de ritm, hipertrofie musculara, tensiune arteriala scazuta si, in unele cazuri, moarte subita. De asemenea, pot prezenta particularitati hormonale precum rezistenta la insulina sau chelie frontala prematura la barbati. In plus, in sange se gasesc niveluri mai scazute de anticorpi.
3. Alte sisteme afectate
Sistemul gastrointestinal este de asemenea afectat. Pacientii au probleme la inghitire, dureri si umflaturi dupa masa. Tractul digestiv este afectat in moduri care includ constipatie, diaree, sindrom de colon iritabil si reflux gastrointestinal. Litiaza biliara este foarte frecventa , devenind un motiv de interventie la pana la o treime dintre pacienti.
Aparatul reproductiv sufera consecintele tulburarii: testiculele sunt mai mici, un numar mai mic de spermatozoizi si mai putin testosteron la barbati, impiedicand fertilitatea. Femeile cu boala Steinert au, de asemenea, mai multe sanse de a avea un avort spontan si de a avea mai multe probleme in timpul nasterii.
Tratament
Desi nu exista un tratament pentru boala Steinert, managementul simptomatic este posibil pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului . Pe langa o interventie medicala pentru fiecare simptom specific, va fi necesar sa se supuna terapiei fizice de reabilitare cu un kinetoterapeut pentru a dobandi sau mentine tonusul muscular cat mai mult posibil.
Terapia ocupationala va fi foarte utila pentru a mentine pacientul activ si pentru a preveni ca inactivitatea sa cada in neputinta , prevenind astfel atrofia musculara si incetinind degenerarea. Un logoped poate fi de mare ajutor pentru pacientii care au dificultati in articularea sunetelor.
Figura psihologului poate fi un ajutor fundamental pentru a face fata problemelor de dispozitie pe care le presupune o astfel de boala limitanta si, mai ales, pentru a reinvia motivatia pacientului. Este vital sa preiei controlul asupra tratamentului tau si sa nu ramai pasiv fata de boala ta, pentru care este bine ca tratamentul dintre echipa sanitara si rudele pacientului sa fie fluid.
